“玻璃人”堅強起來的理由|世界血友病日

隨州日報

來源：健康中國

有這樣一個人群

他們?nèi)缤安Ａ恕卑愦嗳?/strong>

小小的磕碰就可能導致血流不止

有可能落下終身殘疾

甚至致命

這就是

血友病

每年的4月17日為“世界血友病日”。血友病也是一種罕見病。每年這天，世界血友病聯(lián)盟都會舉辦活動，希望喚起大眾對于血友病的正確認知。

據(jù)估計，中國血友病患者在10萬人左右，但目前登記病例僅3萬人左右，這一巨大差異表明人們對血友病可能仍較為陌生，且認識上可能普遍存在誤區(qū)。

血友病“傳男不傳女”

人的血液中包含有10余種凝血因子,發(fā)生出血時,會產(chǎn)生一系列復雜的連鎖反應,就像多米諾骨牌一樣，最終實現(xiàn)凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應的多米諾骨牌斷了，凝血功能受阻，所以很難止住出血。

血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。其遺傳特點一般為女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者罕見。

血友病患者以出血為主要表現(xiàn)，特點為關節(jié)或肌肉軟組織出血，常在1歲左右學步時出現(xiàn)，導致相應部位的疼痛、腫脹，若未及時治療，則會反復出血從而導致相應關節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等后遺癥，致命性出血如腦出血相對少見，但是致死率高。所以一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應警惕血友病的可能。特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長，更應該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請盡快到醫(yī)院就診并進行相關檢查予以確診。

避免出血，選擇合適的運動

血友病患者應盡可能避免外傷，減少出血的可能性。建議血友病患者：

1

定期就診，并讓每位診治醫(yī)生都知道自己患有血友病及具體類型。護理好牙齒并定期到牙科就診。

2

未經(jīng)醫(yī)生許可，不要使用阿司匹林、非甾體類抗炎藥等藥物，以及所有可能影響血小板功能的藥物。

3

避免接觸運動，特別是激烈的運動，如足球、橄欖球、拳擊等。賽車、滑雪等高速運動也應避免。鼓勵進行非接觸式運動，如游泳、騎自行車、散步等。運動時使用防護裝備和設備。此外，在進行任何體育鍛煉之前，患者應向治療師或醫(yī)師咨詢是否需要進行預防性治療以提高凝血因子水平、預防出血等。

4

盡量避免無凝血因子輸注前提下的任何可能造成出血的操作或手術。

5

旅行時攜帶治療藥物。

6

如果是孩子患有血友病，家長應及時應告知照料者、日間托兒所或學校，并說明需留意的癥狀和如何處理出血情況等。

血友病患兒，

預防治療越早越好

兒童好動，血友病患兒不懂得自我保護，出血事件是血友病患兒就診的主要原因之一。關節(jié)疾病和頭部外傷常常發(fā)生在大齡兒童和青少年中。

預防治療能減少患者年出血次數(shù)，改善關節(jié)功能與生活質量。做好血友病患者的預防性治療，兒童血友病患者應盡早開始預防性治療，提前干預有利于孩子的關節(jié)發(fā)育，減輕出血癥狀，減少致殘率。家長需要注意防護，特別是患兒頭部，有專門的護具。如果患兒已出現(xiàn)關節(jié)出血，家長應注意制動。

應鼓勵所有血友病兒童每天進行至少兩次牙線清潔，使用牙線和中等質地的硬毛牙刷，并使用適合年齡的含氟牙膏，對所有兒童進行適當?shù)难例X護理。

建議所有血友病兒童在規(guī)律替代治療前提下進行體育鍛煉，選擇的活動應能夠反映患兒的興趣。始終鼓勵非接觸式運動，如游泳、散步、羽毛球等。如果患兒有良好的預防措施，可以進行接觸運動和高速運動。

值得一提的是，血友病患兒應接種疫苗，即使是肌肉注射疫苗也應接種。事先將冰袋冰敷接種區(qū)域5分鐘，然后再接種，可以輸注凝血因子預防出血或治療出血。

預防治療藥物凝血

因子，被納入醫(yī)保

當肌肉出血、血腫發(fā)生時，應予局部冷敷。關節(jié)出現(xiàn)積血時，患者應停止活動、臥床休息并抬高患肢，并進行適當包扎或使用彈性繃帶，局部使用冰塊或冷物濕敷可有效減輕炎性反應。建議冰敷每4小時～6小時進行1次，每次5分鐘～10分鐘左右，直至腫脹和疼痛減輕。患肢應保持功能位，待腫脹消失后逐漸恢復關節(jié)正常活動。

若血友病患者發(fā)生鼻子或皮膚的輕微出血，可采用局部措施，包括冰敷、壓迫或抬高患處等。局部治療包括抗纖溶藥物或其他輔助局部治療，也可能有所幫助。有時患者鼻出血的時間可能延長，或可導致患者更大量的失血，需要凝血因子替代治療。

重組凝血因子是目前我國血友病的主要治療藥物。在凝血因子的治療方案選擇上，國內(nèi)仍有較多地區(qū)采用按需治療，也就是在出血事件發(fā)生后再進行因子補充止血治療。而血友病的標準治療方案為預防性因子替代治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，使患者血漿凝血因子水平持續(xù)保持在1%以上。這種治療方案可以預防自發(fā)性出血，最大限度降低患者關節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善患者的生活質量。低劑量預防性因子替代治療以及血藥動力學指導下個體化因子替代治療，目前也在研究當中。

根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII被納入醫(yī)保目錄中的甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則被納入醫(yī)保目錄中的乙類藥品。這兩種藥物分別是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險機制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應比例報銷，血友病患者的治療也得到了更充足的保障。

自2009年我國提出建立血友病信息管理制度和分級診療體系，且各地逐漸將血友病列入門診特病醫(yī)保目錄以來，中國各地間血友病的管理和治療差距正在不斷縮小，中國的血友病醫(yī)療服務工作正向著“屬地化管理，同質化診療”的終極目標不斷邁進。

除了血漿和重組的凝血因子，半衰期延長的凝血因子VIII和IX、活化凝血因子VIII模擬物也大大增加了血友病患者的用藥選擇。

相信在不遠的未來，我國的血友病患者都可以得到正確的診斷和正規(guī)的治療，遠離殘疾，恢復正?；顒雍蜕?。

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作者|北京大學第三醫(yī)院血液科 李森 景紅梅

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任 劉嶸

審核專家|中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院 薛峰

國家健康科普專家?guī)鞂＜?/div>

中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院 王迎

策劃|譚嘉

編輯|欒兆琳 甘貝貝